遗传性高尿酸血症-女性发病率-治疗后对生育影响

遗传性高尿酸血症，是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见，遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，随着病情进展，严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭，可危及生命。

‌诊断与检查

当遗传性高尿酸血症[1]患者出现运动障碍、检查发现尿酸增高的情况需要在医生的指导下进一步检查，如果出现出现自残行为、生长发育缓慢、喂养困难、智力发育迟缓、腰痛、排尿困难、少尿或无尿等情况及时就医。

相关检查

体格检查：通过体格检查可了解患者是否并发痛风，如果体格检查发现骨关节红肿、局部皮温升高，触诊有疼痛感可初步诊断为并发痛风发作。

实验室检查

1. 1. 血液检查：目的是检测患者血液中的尿酸水平，可辅助诊断本病。血液检查中检测出尿酸水平明显升高可以初步诊断高尿酸血症；
2. 2. 酶活性检测：目的是检测相关酶活性，检查发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）活性下降结合血液检查辅助诊断本病；
3. 3. 基因检测：为本病最主要的诊断方式，是诊断本病的金标准。通过基因检测发现X性染色体上的HPRT1基因发生突变则可确诊本病。

CT检查：目的是了解是否合并有关节改变及脑组织改变，如果CT检查表现为关节周围软组织肿胀、关节面不规整、间隙变窄可提示关节损伤，如果CT检查发现脑室扩大、脑皮质萎缩等情况提示合并脑部损伤。

‌患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加，脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩，此外，遗传性高尿酸血症还须与其他神经系统发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

怀孕与生育

患者尿酸高可以要孩子，尿酸高属于慢性代谢性疾病，主要就是通过生活方式干预以及药物治疗，但是对于生育功能其实并不会产生影响，所以尿酸高可以要孩子。

• 对以后孩子主要在生活方式上要加以调整和限制，对孩子建议不要喂食过高热卡、过高糖分、过多高嘌呤的食物；
• 导致孩子容易在遗传背景的情况下发生高尿酸血症，甚至是痛风的可能性。
  

‌尿酸高的患者由于处于慢性代谢的状态，确实会带来一些遗传代谢的背景，所以对孩子在今后的生长发育时期要进行代谢指标的管理，以免尿酸高导致孩子出现发病。

健康医典

遗传性高尿酸血症的治疗主要包括一般治疗、药物对症治疗及行为约束治疗，合并严重肾衰竭时可选择手术治疗。虽然本病目前尚不能完全治愈，经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，但预后一般较差。

一般治疗

• 应严格遵循低嘌呤饮食，多饮水，保证有充足的尿量，可减少尿酸在体内存积；
• 进行适当的智能、活动训练，如到专业机构给患儿进行试图认字、学说话、行走等训练。

药物治疗

1. 1. 黄嘌呤氧化酶抑制剂：如别嘌醇，目的是降低尿酸水平、减轻肾脏及骨关节损伤，适用于原发性和继发性高尿酸血症、痛风患者。其不良反应有皮疹、荨麻疹、腹泻、呕吐等；
   
2. 2. 头孢呋辛钠：为全身用抗菌药物，目的是抗菌、预防及控制感染。适用于遗传性高尿酸血症并发感染的患者，其不良反应有注射部位疼痛、食欲下降、腹痛、恶心、皮疹等；
   
3. 3. 利培酮：为抗精神病药物，目的是改善患者精神症状及自残行为。适用于急慢性的精神分裂症状，以及其它各种精神病状态的明显的阳性症状；
   
4. 4. S-腺苷甲硫氨酸：目的是抗焦虑及改善自残行为，适用于遗传性高尿酸血症出现自残行为症状的患者。其不良反应有动作迟缓、嗜睡、强迫性伸舌等；
   
5. 5. 阿普唑仑：是一种抗焦虑药物，目的是缓解焦虑症状、助睡眠，适用于焦虑、激动的有自残行为的患者，其不良反应有头昏、乏力、黄疸、嗜睡等；
   
6. 6. 巴氯芬：是一种肌肉松弛药物，目的是解除痉挛，改善运动障碍，适用于肌张力明显增高、发生肌肉痉挛的患者，其不良反应有头昏、乏力、口干、呼吸抑制、肌无力等。
   

‌其他治疗

1. 1. 肾脏移植术：合并严重肾衰竭时可选择手术。目的是解除肾脏衰竭症状，控制肾脏功能进一步受损，适用于并发严重的肾衰竭患者，但一般情况较差、出现高热寒战等急性感染症状的患者禁忌；
2. 2. 血液透析/腹膜透析：出现严重肾功能不全的患者，需行肾脏替代治疗，根据患者情况可选择血液透析或者腹膜透析，延续患者生命；
3. 3. 行为约束治疗：应对患者的行为进行适当约束，防止自残行为，将尖利物体放置到患儿不能够到的地方，使用束带、夹板等约束肘部、手臂及下肢活动。

经过早期及时、规范的一般治疗、药物对症治疗及严格约束行为可有效减轻症状，运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓、恶心呕吐、腰痛等症状可得到改善，有效控制病情，延长患者寿命，但若不及时治疗患者可能会并痛风、肺部感染、严重肾衰竭，甚至可能危及患者生命。

疾病释疑

Q：遗传性高尿酸血症患者在治疗后多长时间复诊？

出院后1个月内复诊，观察患者运动障碍、自残行为、智力发育迟缓、恶心呕吐、腰痛等症状有无缓解，复查血液检查观察患者尿酸水平是否有所下降。行CT检查观察关节及颅脑组织有无恢复，是否有进一步损伤。

Q：患者平时应该如何监测病情？

在治疗康复期间，患者及其家属应需注意观察患者运动障碍、自残行为、恶心呕吐、腰痛等症状有无改善，观察患者智力发育迟缓症状有无缓解，如出现异常症状应及时复诊。

Q：患者平常的饮食应该注意什么？

日常饮食要注意避免食用嘌呤含量高的食物，如动物内脏、啤酒、沙丁鱼、火锅、虾、蟹、海鲜汤、红色肉类等含嘌呤高的食物，避免诱发本病，出现急性症状，多吃富含维生素及钙元素的食物等等。