无创DNA检查主要是通过抽取母体的外周血，提取胎儿的成分来进行DNA分析，从而来筛查胎儿是否患有二十一三体、十八三体、唐氏综合征等疾病。它是一种无创性的检查，主要是通过抽取母体的外周血进行检测，对胎儿是没有任何创伤的，所以叫做无创DNA。但是他只能作为一种筛查的手段，而不能作为诊断，最终还是要靠羊水穿刺来明确诊断。

视频主讲：

无创dna一般用于检查胎儿的染色体是否异常，主要是通过检查21号、18号、13号三种染色体来判断胎儿是否是先天愚型。无创dna并不是完全无创，主要是通过抽取母亲的外周血进行检查。无创dna与普通的唐氏筛查相比，准确率更高，可以达到99%。

无创dna主要是用于检查小孩染色体异常情况的。像高龄孕妇、不愿意做羊水穿刺的孕妇最好是做一次无创dna。比起唐筛检查它的准确度会更高一些，无创dna主要能够检查13号染色体、18号染色体和21号染色体数目上的异常情况，一般都能将智能低下的情况排除掉。

无创dna检查的意义

1. 1. 能够筛查出21、18、13这三对染色体的数目异常，初步排除掉与这三种染色体相关的畸形儿、智障儿；
2. 2. 部分单基因疾病还能通过染色体筛查出来，比如白化病、地中海贫血等，只是目前国内研究较少；
3. 3. 还可以检查出染色体微缺失、微重复综合征的情况。

在21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）、13三体（帕托综合征）的检出率上高达90%以上。但是要注意无创dna检查并不是诊断性检查，是一种筛查手段，比起唐筛来说它的准确度更高，相比较羊水穿刺而言对胎儿的风险更小，所以还是很有必要做的。