唐氏综合征有什么症状，这些引起原因与治疗方法告诉你

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又被成为21-三体综合征，是因为胎儿体内多了一条21号染色体所导致的先天性疾病，其中60%患有唐氏综合征的胎儿都会在孕妇腹内发生流产，出生的患儿大部分都有明显的缺陷，如智力低下、面容缺陷、生长发育畸形等症状。

唐氏综合征病因

引起唐氏综合征主要有两种原因，第一种是因为21号万色提发生了异常多导致，第二种就是因为孕妇年龄过高，导致卵子质量下降或者再怀孕时服用了至畸药物所导致病症发生。

主要是因为父母的生殖细胞在分裂形成卵子或者精子的时候，或者受精卵存在丝分裂的时候，21号染色体没有发生分离，就会造成胚胎体内多出一条21号染色体，大多数都是母源性，临床数据中母源性占90%以上，因为染色体的核型不同，所以唐氏综合征可以分为三种类型，分别是标准型、嵌合型、易位型，其中标准型是最常见的，其他两种类型比较少见。

染色体异位及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

唐氏综合征症状

唐氏综合征的症状主要表现是外貌存在畸形、智力低下、发育异常这三点，还有部分患儿出生后可能患有多种症状，主要症状如下所示：

发育迟缓

患儿出生时身体的长度和重量都是比较低的，体格发育非常迟缓，骨龄可能会落后实际年龄，长牙的顺序也会存在异常，四肢较短，手指粗且短，小指最为突出，中间指骨短宽，并且会向内弯曲。

特殊面容

出生的时候可能会存在特殊面容并且伴有表情呆滞，双眼向外呲，并且会上斜，面部为扁平状，鼻梁低平，经常会张口伸舌、流口水，头部较小，偏圆，颈部短而宽。

智力落后

智力落后是唐氏综合征最常见的表现，很多患儿都有不同程度的智力障碍，随着年龄增长智力低下会越来越明显，语言、记忆和抽象思维都会受到损伤。

并发畸形

常见为生殖器官发育畸形，女孩儿没有月经，大部分都没有生育能力，男孩儿大部分阴茎短小，大部分也都无生育能力，部分男孩儿还可能患有隐睾，唐氏患儿中有50%都患有先天性心脏病和消化道畸形。

皮肤异常

手掌可能会出现猿线，一条贯穿整个手掌的纹路，也可是多条。

伴随症状

其中大约有50%的患儿都存在先天性心脏病，最常见的就是房间隔缺损、动脉导管未闭；

眼部异常，斜视、白内障等；

消化道畸形，最常见肠闭锁、膈疝、脐疝；

90%的唐氏患儿都有听力障碍；

易患先天性甲状腺低下、传染性疾病等；

30岁之后非常容易出现老年痴呆的症状。

唐氏综合征治疗方法

唐氏综合征只要确定已经发生之后，目前并没有很好的治疗方法，只能对患儿进行一个长期的教育和矫正，让患儿能够掌握一定的生存、学习技能，可使用药物和其他方法对患儿进行一定矫正帮助，具体方法如下所示：

矫正治疗

主要是通过专业的医疗人员和家长进行长期的教育，对患儿进行一个训练，并使用药物尽量让其恢复，改善患儿的生活质量，让患儿能够独立生存。

中医治疗

唐氏综合症符合中医里五迟五软的症状表现，主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。

手术治疗

手术治疗只针对先天性心脏病[3]等能通过后天矫正的症状，还包括肠道畸形等，可以根据相应的情况进行手术。

唐氏综合征预防方法

唐氏综合征一旦发生之后就不能完全治愈了，只能通过辅助矫正，所以一定要学会如何预防，产前检查就是最好的预防手段，预防方法如下所示：

遗传咨询

孕母年龄越大，风险率愈高，大于35岁发病风险明显增高。

产前筛查

产前筛查[2]是最有效的手段，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（FE3）、甲胎蛋白（AFP），结合孕妇年龄计算，评估唐氏综合征风险，还可以通过羊水穿刺等方法进行评估。

妊娠早期

在怀孕早期避免放射线等致畸物质，避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。

唐氏综合征类型

唐氏综合征主要分为三种类型，分别是标准型、易位型、嵌合型，区分方法是按照染色体核性分析，具体类型如下所示：

标准型

标准型占全部病例的95%，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX，+21。

易位型

大约只有2.5%~6%，15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，还有可能是G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t，或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合型

只占2%~5%左右，2种或者2种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征一旦发生之后是无法完全治愈的，只能选择人工流产或者强行生育，强行生育后孩子可能会出现的症状有很多，所以一定要慎重考虑。

相关问答

Q：唐氏综合征的孩子能活到多少岁？

A：唐氏综合征[1]的孩子一般情况下都会在腹内发生流产，生下来的孩子存活年大多与常人无异，只是智力、体重等会存在异常。

Q：唐氏综合征检查是高风险怎么办？

A：如果怀孕之后检查出高风险，建议引产，唐氏检查高风险就意味着生出来的孩子有很大的几率是畸形儿，并且有很大的几率流产，会对孕妇造成很大的伤害。

Q：唐氏综合征什么时候检查合适？

A：在怀孕的11~17周做一个早期检查，中期筛查的时间为孕15～20周，孕24周左右可以去医院预约做四维彩超，可以准确判断是否存在唐氏儿。