唐氏综合征有什么症状,这些引起原因与治疗方法告诉你

0人评论
2911次阅读

唐氏综合征是指胎儿的染色体发生了异常,导致胎儿很容易发生流产或者胎儿出生后发生畸形、先天性智力低下等症状,主要病因是父母的卵子或精子质量不佳导致的,也有可能是因为父母遗传,目前并没有方法能够彻底治愈。

唐氏综合征是指胎儿的染色体发生了异常,导致胎儿很容易发生流产或者胎儿出生后发生畸形、先天性智力低下等症状,主要病因是父母的卵子或精子质量不佳导致的,也有可能是因为父母遗传,目前并没有方法能够彻底治愈。

唐氏综合征
染色体异常
发育迟缓、特殊面容
矫正治疗、手术治疗
产前筛查、遗传咨询
产检科

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又被成为21-三体综合征,是因为胎儿体内多了一条21号染色体所导致的先天性疾病,其中60%患有唐氏综合征的胎儿都会在孕妇腹内发生流产,出生的患儿大部分都有明显的缺陷,如智力低下、面容缺陷、生长发育畸形等症状。

唐氏综合征详细介绍

唐氏综合征病因

引起唐氏综合征主要有两种原因,第一种是因为21号万色提发生了异常多导致,第二种就是因为孕妇年龄过高,导致卵子质量下降或者再怀孕时服用了至畸药物所导致病症发生。

主要是因为父母的生殖细胞在分裂形成卵子或者精子的时候,或者受精卵存在丝分裂的时候,21号染色体没有发生分离,就会造成胚胎体内多出一条21号染色体,大多数都是母源性,临床数据中母源性占90%以上,因为染色体的核型不同,所以唐氏综合征可以分为三种类型,分别是标准型、嵌合型、易位型,其中标准型是最常见的,其他两种类型比较少见。

唐氏综合征是因为染色体发生异常

染色体异位及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离,使患儿体内有一部分正常细胞,一部分为21-三体细胞所致。

唐氏综合征症状

唐氏综合征的症状主要表现是外貌存在畸形、智力低下、发育异常这三点,还有部分患儿出生后可能患有多种症状,主要症状如下所示:

发育迟缓

患儿出生时身体的长度和重量都是比较低的,体格发育非常迟缓,骨龄可能会落后实际年龄,长牙的顺序也会存在异常,四肢较短,手指粗且短,小指最为突出,中间指骨短宽,并且会向内弯曲。

特殊面容

出生的时候可能会存在特殊面容并且伴有表情呆滞,双眼向外呲,并且会上斜,面部为扁平状,鼻梁低平,经常会张口伸舌、流口水,头部较小,偏圆,颈部短而宽。

唐氏综合征表现为特殊面容

智力落后

智力落后是唐氏综合征最常见的表现,很多患儿都有不同程度的智力障碍,随着年龄增长智力低下会越来越明显,语言、记忆和抽象思维都会受到损伤。

并发畸形

常见为生殖器官发育畸形,女孩儿没有月经,大部分都没有生育能力,男孩儿大部分阴茎短小,大部分也都无生育能力,部分男孩儿还可能患有隐睾,唐氏患儿中有50%都患有先天性心脏病和消化道畸形。

皮肤异常

手掌可能会出现猿线,一条贯穿整个手掌的纹路,也可是多条。

唐氏综合征会出现手掌猿线

伴随症状

其中大约有50%的患儿都存在先天性心脏病,最常见的就是房间隔缺损、动脉导管未闭;

眼部异常,斜视、白内障等;

消化道畸形,最常见肠闭锁、膈疝、脐疝;

90%的唐氏患儿都有听力障碍;

易患先天性甲状腺低下、传染性疾病等;

30岁之后非常容易出现老年痴呆的症状。

唐氏综合征伴随症状

唐氏综合征治疗方法

唐氏综合征只要确定已经发生之后,目前并没有很好的治疗方法,只能对患儿进行一个长期的教育和矫正,让患儿能够掌握一定的生存、学习技能,可使用药物和其他方法对患儿进行一定矫正帮助,具体方法如下所示:

矫正治疗

主要是通过专业的医疗人员和家长进行长期的教育,对患儿进行一个训练,并使用药物尽量让其恢复,改善患儿的生活质量,让患儿能够独立生存。

唐氏儿正确矫正方法

中医治疗

唐氏综合症符合中医里五迟五软的症状表现,主要因先天禀赋不足,后天调养不得引起,治疗上主要以补益肝肾为主。

手术治疗

手术治疗只针对先天性心脏病[3]等能通过后天矫正的症状,还包括肠道畸形等,可以根据相应的情况进行手术。

唐氏综合征手术治疗方法

唐氏综合征预防方法

唐氏综合征一旦发生之后就不能完全治愈了,只能通过辅助矫正,所以一定要学会如何预防,产前检查就是最好的预防手段,预防方法如下所示:

遗传咨询

孕母年龄越大,风险率愈高,大于35岁发病风险明显增高。

产前筛查

产前筛查[2]是最有效的手段,通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(FE3)、甲胎蛋白(AFP),结合孕妇年龄计算,评估唐氏综合征风险,还可以通过羊水穿刺等方法进行评估。

预防唐氏综合征可进行产前检查

妊娠早期

在怀孕早期避免放射线等致畸物质,避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。

唐氏综合征类型

唐氏综合征主要分为三种类型,分别是标准型、易位型、嵌合型,区分方法是按照染色体核性分析,具体类型如下所示:

标准型

标准型占全部病例的95%,患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX,+21。

唐氏综合征分为三种类型

易位型

大约只有2.5%~6%,15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,还有可能是G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t,或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合型

只占2%~5%左右,2种或者2种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征嵌合型是非常少的

唐氏综合征一旦发生之后是无法完全治愈的,只能选择人工流产或者强行生育,强行生育后孩子可能会出现的症状有很多,所以一定要慎重考虑。

相关问答

Q:唐氏综合征的孩子能活到多少岁?

A:唐氏综合征[1]的孩子一般情况下都会在腹内发生流产,生下来的孩子存活年大多与常人无异,只是智力、体重等会存在异常。

Q:唐氏综合征检查是高风险怎么办?

A:如果怀孕之后检查出高风险,建议引产,唐氏检查高风险就意味着生出来的孩子有很大的几率是畸形儿,并且有很大的几率流产,会对孕妇造成很大的伤害。

Q:唐氏综合征什么时候检查合适?

A:在怀孕的11~17周做一个早期检查,中期筛查的时间为孕15~20周,孕24周左右可以去医院预约做四维彩超,可以准确判断是否存在唐氏儿。

参考资料
展开
1.张敏, 王晓飞, 佟冬梅.《唐氏综合征》.国外医学:护理学分册
[引用日期 2021-11-04]
0条评论
空空的评论区
推荐问题
缺乏封闭抗体会对怀孕有影响吗?
游翔 已帮助38位姐妹
是的,封闭抗体的缺失很有可能导致孕妇流产,因为女性身体对于胚胎这种外来物种是具有免疫性的,那么女性自身的免疫细胞就 ...
4 赞
0 评论 2021.08.09
输卵管粘连对怀孕的影响有什么?
陈秋石 已帮助5位姐妹
输卵管粘连对女性的怀孕影响很大,有些人会直接导致不孕。但是不是所有都是,有些只有一边粘连就不会影响生孩子,还有些会 ...
51 赞
0 评论 2021.08.09
在输卵管堵塞的情况下,能进行试管婴儿吗?
山人自有妙计 已帮助3位姐妹
在输卵管堵塞的情况下能进行试管婴儿的正常受孕的,时候受精卵才会通过输卵管到达宫腔里,而试管婴儿是直接省略掉了经过输 ...
100 赞
0 评论 2021.08.09
月经两个多月都不来应该怎么进行调理?
赤脚青春 已帮助8位姐妹
月经两个多月都不来,首先要明确自己不来月经的原因。如果做孕检确认没怀孕的话排出这个的原因,一般可能是因为内分泌失调 ...
17 赞
0 评论 2021.08.09