4p综合征

4p综合征患者的智力障碍范围从轻到重。与其他形式的智障人士相比，他们的社交能力较强，言语交际能力和语言能力较弱。大多数受影响的儿童也有癫痫发作，这可能会对治疗产生抵抗，癫痫发作往往随着年龄消失。

4p综合征的病因

4p综合征是由缺失引起的遗传物质靠近染色体4的短臂(p)末端。这种染色体变化有时写成4p-。删除的大小因受影响的个体而异。研究表明，更大的删除往往会导致更严重的智力残疾和身体异常比较小的删除。4p综合征生长发育迟缓4p的体征和症状与4号染色体短臂上多个基因的丢失有关。

‌NSD2，LETM1和MSX1是在患有典型症状和体征的人群中被删除的基因。这些基因在早期发育中起着重要的作用，尽管其许多特定的功能是未知的。研究人员认为，NSD2基因的缺失与Wolf-Hirschhorn综合症的许多特征相关，包括独特的面部外观和发育迟缓。删除LETM1基因似乎与大脑中的癫痫发作或其他异常电活动有关。

发病率

沃尔夫-赫希霍恩综合症的发病率估计为5万分之一。然而，这可能是低估的，因为有可能是一些受影响的个人从未被诊断。由于不明原因，4p综合征的发生率约为沃尔夫-赫希霍恩综合症的发病率的两倍。

在4p综合征病例中，受影响的个体继承了染色体4的一个拷贝，并删除了一段。在这些情况下，个体的父母之一携带染色体4和另一个染色体之间的染色体重排。在转移到下一代时，移位可能会变得不平衡，由于基因的丧失导致智力残疾，生长缓慢和其他健康问题。

4p综合征的遗传影响

所有的4p综合征[1]病例的85%-90%都不是遗传的。它们来自染色体缺失在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或在胚胎发育早期作为随机(从头)事件发生。更复杂的染色体重排也可以作为从头事件发生，这可能有助于解释症状体征和症状的变化。从头染色体变化发生在没有病史的家庭中。

所有患有4p综合症的人中，有一小部分患有异常染色体异常，如染色体4号染色体。环状染色体当染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构时发生。在这个过程中，靠近染色体末端的基因丢失了。

‌在其余的4p综合征病例中，受影响的个体继承了染色体4的一个拷贝，并删除了一段。在这些情况下，个体的父母之一携带染色体4和另一个染色体之间的染色体重排。这种重新排列被称为平衡易位。没有遗传物质获得或失去平衡易位，所以这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。