当孕妇到了孕12周左右会进行相应的产检,其中就有检测胎儿是否患三大染色体疾病的无创dna,只不过很多医生都会不推荐做无创,而是建议做羊水穿刺,这其中的原因在于无创dna自身费用没有统一的标准,且总体价格较为昂贵,另外,无创dna还曾被315曝光并多次被叫停整顿,而同样可以检查是否有染色体疾病的羊水穿刺,不仅价格较无创dna更低,检测出的准确率也是接近100%,因此这就是医生更建议做羊穿的真相。
当孕妇到了孕12周左右会进行相应的产检,其中就有检测胎儿是否患三大染色体疾病的无创dna,只不过很多医生都会不推荐做无创,而是建议做羊水穿刺,这其中的原因在于无创dna自身费用没有统一的标准,且总体价格较为昂贵,另外,无创dna还曾被315曝光并多次被叫停整顿,而同样可以检查是否有染色体疾病的羊水穿刺,不仅价格较无创dna更低,检测出的准确率也是接近100%,因此这就是医生更建议做羊穿的真相。
无创dna主要用于孕期筛查,其主要的目的是通过检测孕妇体外周血浆中的游离DNA片段,包括检测胎儿游离的dna,然后检测胎儿是否患有三大染色体的疾病,而除了无创dna以外也有唐筛和羊水穿刺能够检查是否有染色体相关疾病,不过有部分的熟人医生会建议孕妇最好是做羊水穿刺,这其中的原因除了羊水穿刺有独特优势以外,也有无创dna自身的缺陷。
不过无论是做无创dna还是羊水穿刺,都不建议孕妇只凭借个人感觉来判断,而是需要到医院进行全方位检查后,在医生的建议下进行最为合适的产检。
无创dna主要是采取孕妇的静脉血后,检测胎儿是否患有相关的染色体疾病,比如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病,不过现在很多的医生都不会推荐孕妇做无创dna检测,其主要原因有以下的几点:
很多医生之所以不会推荐孕妇做无创dna检查,其实很可能是孕妇年龄过大,因为无创dna对于预产期年龄≥35岁的孕妇是慎用的,而且高龄孕妇做无创dna后,只能判断胎儿畸形风险的高低,并不能够得出诊断性的结果,因而无创dna对于大龄产妇来说没有必要。
同时如果孕产妇重度肥胖(体重指数>40),或者通过胚胎移植的方式受孕,又或者双胎及多胎妊娠,那么无创dna的检测准确性有一定程度下降,其检查的结果的意义不大。
无创dna的费用没有统一的标准,这导致不同的医院会有不同的检查费用,而且就全国对于无创dna的总体价格来说,收费在2800~3500元左右,其价格较为昂贵。
而且由于无创dna没有得到合理的规范,导致很多的第三方机构私自运作,致使检查的费用更加昂贵,这也是熟人医生不会推荐孕妇做无创dna的一个原因。
无创dna[1]虽然从技术角度来讲是非常先进的成熟的,它能够检测到胎儿是否患有三大染色体疾病,但是该技术在国内并没有得到正式的认可,而很多的第三方检验机构在私自运作,从而导致13年~14年时被315曝光并多次被叫停整顿。
而无创dna之所以曾被多次叫停,其原因除了国内没有统一的规范以外,还有众多孕妇跟风消费的现象,并且还涉及到检测者的隐私、伦理、生物安全、质量监管等等问题。
从上文可知,现在大多数的医生都不建议孕妇做无创dna,而是建议做羊水穿刺的检查,其实羊穿的目的是查看及确诊胎儿染色体,检查的方法简单,整个检查的过程十分短暂,且检查的风险非常低,这也就是为什么医生会推荐高龄的孕妇做羊水穿刺的真相。
羊水穿刺[2]检测胎儿染色体是否异常的准确率接近100%,一般医生会根据孕妇的孕检来建议是否需要做羊水穿刺,不过医生通常会直接建议高龄孕妇做羊水穿刺。
就目前来说,羊水穿刺的准确率是目前所有检查当中准确率最高的方式,比如唐氏筛查的准确率只能在80%左右,无创dna的准确率在95%%以上,而羊水穿刺准确率可以高达99.9%以上。