5q综合征

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5q综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q综合征中,红细胞的发育尤其受到影响,导致贫血。

5q综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q综合征中,红细胞的发育尤其受到影响,导致贫血。

5q综合征
后天性血液疾病
人类5号染色体的一部分缺失

患有5q综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育,所述巨核细胞产生血小板,所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外,一些5q综合征患者血小板过多,而其他血小板正常。

5q综合征

5q综合征的患病率

MDS影响了美国近2万人。据认为,5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS,5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。

5q综合征染色体异常约有85%伴有附加的染色体异常,其中最常见的7号染色体的缺失(-7),见于28%的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。

5q综合征的疾病病因

5q-综合征[1]是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列,也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是,删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中,并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。

5q综合征会导致一部分患者面色苍白

通常删除的DNA区域含有40个基因,其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明,该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点,以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常,可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。

遗传影响

5q综合征一般不会遗传,业务增长疾病是由受孕后体内细胞的突变引起的。我们将这种改变称为体细胞突变,一般来说受影响的人通常都没有家庭紊乱史。

5q综合征会导致部分患者极度的疲劳

对于5q综合征的患者治疗,可以输注红细胞和血小板。对于粒细胞减少和缺乏的患者,应注意预防和治疗感染。对于那些长期因铁负荷输血的患者,应去除铁,雄激素和促红细胞生成素也可用于促进造血。

参考资料
1.吴亚芳 , 薛永权 , 过宇.《5q-综合征二例》.中华血液学杂志
[著作出版日期 2001-10-02] [引用日期 2023-10-09]
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