5q综合征

患有5q综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育，所述巨核细胞产生血小板，所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外，一些5q综合征患者血小板过多，而其他血小板正常。

5q综合征的患病率

MDS影响了美国近2万人。据认为，5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS，5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。

5q综合征染色体异常约有85%伴有附加的染色体异常，其中最常见的7号染色体的缺失(-7)，见于28%的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。

5q综合征的疾病病因

5q-综合征[1]是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列，也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是，删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中，并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。

‌通常删除的DNA区域含有40个基因，其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明，该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点，以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常，可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。

遗传影响

5q综合征一般不会遗传，业务增长疾病是由受孕后体内细胞的突变引起的。我们将这种改变称为体细胞突变，一般来说受影响的人通常都没有家庭紊乱史。

‌对于5q综合征的患者治疗，可以输注红细胞和血小板。对于粒细胞减少和缺乏的患者，应注意预防和治疗感染。对于那些长期因铁负荷输血的患者，应去除铁，雄激素和促红细胞生成素也可用于促进造血。