非整倍体

非整倍体是指染色体数目缺失或增多，由于染色体上存在成千上万的基因，因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递，导致流产或新生儿夭折，得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。

术语释义

非整倍体的染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体，即2n-1。大多数动植物的单体不能成活，只有异源多倍体小麦和烟草分别有成套的21种和24种不同的单体，是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。

2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体，即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的，其体细胞染色体数为2n1=47，即为三体。经显微镜检查，多的是第21号染色体，所以这种遗传病又称“21三体”。

类型

在生物二倍体中，形成非整倍体的原因可能是一对或多对同源染色体的不分离造成。并且非整倍体个体表型可能是不正常的，也可能是正常的。非整倍体变异主要包括以下四种主要类型：

• 缺体性：丢失一对同源染色体，即细胞的染色体数为2n-2；
• 单体性：丢失单条染色体，即细胞的染色体数为2n-1；
• 三体性：增加一条额外的染色体，即染色体组中有一条染色体具有三个拷贝。即细胞的染色体数为2n+1；
• 四体性：增加一对额外的染色体，使染色体组中有一条染色体具有四个拷贝。即细胞的染色体数为2n+2。

此外，非整倍体还有嵌合体即一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细胞系和异源嵌合体：一个体同时存在两个染色体数目不同的细胞系，且两个细胞系分别来自两个受精卵这两种类型。

形成原因

即在细胞分裂[1]的过程中，由两条染色单体形成的两条染色体，其中一条移向一极，而另一条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连，而未能移动,或牵引时染色体的移动迟缓滞留在细胞中央，未能与其它染色单体一起进入新细胞核，最后在细胞质中消失，结果形成的两个子细胞中，一个子细胞正常，另一个子细胞丢失。

处理方法

孕妇在孕检时发现胎儿性染色体存在非整倍体风险，只是说明有一定的病变几率，而不是百分百地绝对发生。建议尽早到当地正规医院的妇科进行进一步的检查，并由专业医师根据具体的诊断结果来进行对应的诊治。

孕妇在面对自身的病情情况时，要学会平和心态，不要显得太过惊慌和担忧。遵医嘱选择合适的治疗方式，避免盲目选择其他非医嘱的治疗方案。在饮食上要多吃些清淡易消化的食物，多吃新鲜果蔬，避免吃些生冷寒凉刺激性食物，要保持良好的作息习惯。