寻常性鱼鳞病：无法治愈的遗传性基因病

寻常性鱼鳞病主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损，是一组不同程度鱼鳞样脱皮并伴有皮肤粗糙、干燥的角化障碍性皮肤病，绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。

‌病理病因

通常大多数遗传性鱼鳞病是由于父母一方或双方遗传的基因突变引起的，也有可能是患者基因自发突变导致。获得性鱼鳞病则是由疾病或药物因素等导致。

基本病因

遗传性鱼鳞病

1. 1. 患者从父母那里继承了发生突变或缺失的基因，这些异常基因会影响皮肤角化和皮肤屏障功能，从而影响皮肤细胞增殖或脱落的速度而使皮肤呈鱼鳞状；
2. 2. 有的时候，父母并没有患鱼鳞病，但基因在卵子或精子内部，或者在受精卵的胚胎细胞里就发生了变异，导致无家族史的婴儿出现鱼鳞病，这种情况被称为自发突变；
3. 3. 有些人虽然身体里携带有变异的基因，但并没有表现出临床症状。

1. 1. 甲状腺疾病，如甲状腺功能减退症。肾脏疾病。结节病。恶性肿瘤，如霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤；
2. 2. 感染性疾病，如麻风、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染或艾滋病。自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、系统性硬化症；
3. 3. 服用治疗癌症的药物，如羟基脲、蛋白酶抑制剂。烟酸。

‌除了上述所提到的基本病因之外，父母一方或双方患有鱼鳞病、营养缺乏、环境干燥、寒冷等因素还有可能会增加患病的风险。

症状表现

患者主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损，皮损的颜色从白色、灰褐色到棕色不等。症状可在冬季加重或变得更加明显，在夏季好转。

典型症状

寻常型鱼鳞病

1. 1. 通常在出生时不发病，出生几个月到数年后皮肤出现干燥及轻到中度的脱屑；
2. 2. 典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固定，周边微微翘起，如鱼鳞状，轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑；
3. 3. 常有轻度的掌跖角化，使手掌和足底的纹理变得明显；
4. 4. 皮损的严重程度有明显的季节性变化，温暖和阳光充足且环境湿度高时会改善，而在干燥和寒冷的环境下会加重。
   

• 一般在出生时或出生后不久发病，表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑；
• 通常没有瘙痒，脱屑在夏季改善，在干冷天气加重。

‌板层状鱼鳞病

• 常在出生时全身就被火棉胶样膜包裹，2~4周后该膜脱落，演变为棕灰色四方形鳞屑（板层状），身上像穿了一层铠甲；
• 少部分患者可有眼脸、唇外翻，面部皮肤紧绷，可伴有严重掌跖角化及瘢痕性脱发。

• 出生时或出生后不久皮肤发红、糜烂，上面有水疱，可自发形成或由于摩擦引起；
• 随后全身可见角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑，可呈“豪猪”样外观；
• 继发感染时可产生异味。少数患者大疱可间断形成，尤其是夏天。症状可随年龄的增长逐渐减轻；

• 出生时全身皮肤紧张、发红，上面有细碎鳞屑。大多数在青春期后会有所好转。有的可出现眼睑外翻。

获得性鱼鳞病一般发病较晚，在其他表现出现数周或数个月后才表现出来。临床表现与遗传性寻常型鱼鳞病相似，呈明显鱼鳞样的、相对较大片的鳞屑附着于皮肤。不过获得性疾病的鳞屑也可能出现在手掌、足底及褶皱部位。

伴随症状

1. 1. 寻常型鱼鳞病：常伴有掌跖角化、毛周角化，掌跖受累明显时，常导致后脚跟部的皮沟加深或疼痛性皲裂。还可伴有特应性皮炎和异位三联征。病情严重时可伴有瘙痒；
2. 2. 性连锁鱼鳞病：可伴有角膜点状浑浊、隐睾等；
3. 3. 板层状鱼鳞病：常伴掌跖角化、皲裂，可有轻度红皮病；
4. 4. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：可伴或不伴红皮病。严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡；
5. 5. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。还可伴有少汗和热耐受不良；
6. 6. 获得性鱼鳞病：可能伴有相关炎症性、内分泌性和肿瘤性疾病。

‌出现皮肤干燥和有鱼鳞样鳞屑、皮损影响日常生活或手足功能、眼睑外翻、症状不断加重甚至恶化等情况需要尽早到医院就诊。

检查诊断

就诊时，医生会首先对患者进行相关的病史询问，询问症状出现的时间、严重程度、是否反复发作、什么情况下症状会改善或加重、家庭成员患病情况等。之后，医生会根据相关检查结果，可以对鱼鳞病作出诊断。

相关检查

1. 1. 生化检测：如白细胞类固醇硫酸酯酶活性、原位转谷氨酰胺酶-1活性测定；
2. 2. 影像学检查：在遗传性鱼鳞病中，超声检查显示子宫内羊水中有过多的碎片和羊水过多可能是疾病的首发征兆；
   
3. 3. 病理检查：不同类型的鱼鳞病，其病理学表现不同。医生会从皮损处取一小部分皮肤组织，然后放到显微镜下观察，以排除其他导致皮肤干燥和鳞屑症状的疾病；
   
4. 4. 特殊检查：基因检测可能有助于确定诊断和遗传咨询，获得性鱼鳞病可能会根据需求分别做甲状腺功能检测。

‌鉴别诊断

• 乏脂性湿疹：好发于四肢，通常表现为脱屑和皮肤浅表皲裂，导致所谓的“干河床”外观，严重时皲裂可有出血，常有瘙痒；
  
• 特应性皮炎：好发于皱褶部位，基本特征为皮肤干燥和严重瘙痒。常见皮损有红斑、丘疹、渗出和结痂、抓挠引起的皮肤破损及苔藓样变；
  
• 寻常性银屑病：寻常性银屑病可能表现为局灶性或广泛性鳞屑性红斑，银屑病的特征为边界清楚的红斑表面松散地附着银白色、粗糙鳞屑，好发部位为头皮、肘部伸侧、膝部及臀裂处。
  

有的人可能伴有不同程度的瘙痒症状，并且进入秋冬季节，这些症状可能更加严重，但是进入夏季可能又有一定的缓解，有的人如果在外观上仍然不能够得到明确的判断，也可以通过病理组织检查来进行判断。

治疗方法

鱼鳞病没有治愈的方法。主要以局部护理和外用药物治疗为主，以温和、保湿和轻度脱落鳞屑为原则，起到减轻皮肤干燥和改善皮肤外观的作用。严重者需口服药物。获得性鱼鳞病通过积极治疗原发病可以改善症状。

一般治疗

• 沐浴：可以通过泡澡或长时间淋浴来软化皮肤，用粗糙的海绵或浮石轻轻擦拭湿润的皮肤，帮助去除皮肤表面的鳞片，避免用力搓澡或者强行剥除鳞屑，在洗澡水中添加小苏打或润滑沐浴油可能也有帮助；
• 外用润肤剂：洗澡后应趁皮肤湿润时立即涂抹保湿霜或润肤霜；

药物治疗

1. 1. 外用药物：治疗凡士林、尿素霜、乳酸软膏[1]等，可起到保湿和轻度去除鳞屑的作用，维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化，减少鳞屑，但是有一定刺激性，需要在医生指导下使用；
2. 2. 维A酸类药物：病情严重者，尤其是在冬季，医生可能会建议口服维A酸类药物（如阿维A）来缓解病情；
3. 3. 抗生素：皮肤继发细菌感染者需要使用抗生素。

‌‌由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

预后护理

鱼鳞病无法治愈，但大多数人都有正常的寿命。皮肤干燥可以出现疼痛，影响日常生活；且鱼鳞病容易影响人的容貌，患者可能因此感到沮丧、自卑。

并发症

1. 1. 过热：在极少数情况下，鱼鳞病的皮肤厚度和鳞片会影响皮肤正常排汗，引起体温偏高；
2. 2. 继发感染、视力减退：皮肤开裂可能会导致感染，由于眼睑外翻，继发角膜（眼睛前部的透明层）受损引起视力减退；
3. 3. 认知和行为障碍：性连锁鱼鳞病的患儿比没有患病的同龄人更容易发生认知和行为障碍，比如注意缺陷与多动障碍、语言等。

生活管理

• 日常应使用温和的沐浴产品洗澡。洗澡后用毛巾轻轻拍打、吸收皮肤上的水分，不要用力擦；
• 可使用便携式家用加湿器，增加室内空气的湿度；
  
• 对于皮肤干燥和鳞屑严重的患者，定期到皮肤科复查，直到皮肤干燥改善。

‌该病的日常生活管理重在遵医嘱坚持用药，确保剂量、疗程足够，同时患者还需要注意皮肤的清洁，防止继发感染，做好日常的护理，能够在一定程度上控制鱼鳞病。