先天性白内障：儿童失明“杀手”之一

先天性白内障是指出生后即存在或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障，它是一种常见的儿童眼科疾病，也是造成儿童失明和弱视的重要原因之一，其病因较为复杂，可能与遗传、环境因素有关，明显影响视力的患者，需手术治疗。

‌病理病因

先天性白内障造成的视觉剥夺，若不能及时发现、及时治疗，就可能造成永久性的视力损害，但是先天性白内障的发生原因较为复杂，可能与遗传因素、环境因素有关。

基本病因

遗传因素：约一半先天性白内障的发生与遗传相关，遗传性先天性白内障主要有三种不同遗传方式，遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，而同一临床表现可源于不同的致病基因突变。

环境因素：环境因素影响是引起先天性白内障[1]的另一重要原因，在母亲妊娠前3个月，胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏，蛋白合成异常导致晶状体混浊。

‌原因不明的多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传的，也有一些隐形遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。

症状表现

视力下降是白内障最明显也是最重要的症状，此外还会有对比敏感度下降、屈光改变、单眼复视或多视、眩光、色泽改变、视野缺损等症状。

典型症状

1. 1. 视力下降：是白内障最明显也是最重要的症状。晶状体周边部的轻度混浊可不影响视力，而在中央部的混浊，虽然可能范围较小、程度较轻，但也可以严重影响视力；
2. 2. 对比敏感度下降：白内障患者在高空间频率上的对比敏感度下降尤为明显；
3. 3. 屈光改变：核性白内障因晶状体核屈光指数增加，晶状体屈光力增强，产生核性近视；
4. 4. 单眼复视或多视：晶状体内混浊或水隙形成，使晶状体各部分屈光力不均一，类似棱镜的作用，产生单眼复视或多视；
5. 5. 眩光：晶状体混浊使进入眼内的光线散射所致；
6. 6. 色觉改变：混浊晶状体对光谱中位于蓝光端的光线吸收增强，使患者对这些光的色觉敏感度下降。晶状体核颜色的改变也可使患眼产生相同的色觉改变；
7. 7. 视野缺损：晶状体混浊使白内障患者视野产生不同程度的缺损。

一般来说，由于患儿的年龄比较小，不能够自诉自己的症状，而且对视力不好的表现形式也是不一样的，所以大部分先天性白内障大多由患儿家长发现，主诉包括发现患儿眼睛瞳孔区发白，而且出现斜视同时眼球会出现颤动，不能够固视目标等等。

检查诊断

一般来说，医生首先需要充分了解患者病史、家族史，包括但不限于现病史、现有症状、是否有视力下降、对比敏感度下降、屈光改变、单眼复视或多视、眩光、色觉改变、视野缺损等症状，现在的治疗情况及疗效、既往的治疗方法等。

相关检查

1. 1. 晶状体裂隙灯检查：可在肉眼、聚光灯或裂隙灯显微镜下观察晶状体是否混浊；
2. 2. 眼部解剖结构检查：用聚光手电从外观上检查眼睑、眼球发育、睁眼时睑裂大小、对称情况。检查角膜、虹膜、前房、瞳孔及晶状体情况；
3. 3. 对光刺激反应、瞳孔对光反射：新生儿在清醒状态且自动睁眼的情况下，用手电分别在左右眼正前方给予光刺激，应有闭眼、皱眉的反射动作，如果光刺激迟钝或无反应，则怀疑视功能障碍；
4. 4. Kenneth红光反射试验：初次检查应该在新生儿期出生后48小时内进行，并且6周复查；
5. 5. 视力评估：新生儿有逐光和瞳孔对光反应，1月龄婴儿有主动浏览周围目标的能力，3月龄时可以出现辐辏注视手指反应。

‌目前尚难以有定量的方法检查记录，主要采用遮盖厌恶试验、逐光试验等几种方法初步评估患儿的术前视力，如果患儿在遮盖厌恶试验中表现为烦躁、哭闹或用手推开摘挡的物品时，则表明视力较好。

治疗方法

先天性白内障根据患儿年龄和晶状体混浊位置、混浊程度采取不同的治疗方式，对于明显影响视力发育的白内障，需采取白内障摘除、I期或II期人工晶状体植入、屈光矫正和弱视训练这一系统性治疗。

一般治疗

• 对于先天性白内障的手术时机问题，目前尚存在一定争论，一般认为如果晶状体为不完全性混浊、或混浊直径小于3mm的白内障，可在医师密切随访下进行散瞳治疗观察；
• 可采用2.5%苯福林盐酸盐、新昔萘福林每天2~3次；对虹膜色素较多的患者，新昔萘福林的散瞳效果较差，可使用药效弱的睫状肌麻痹剂如0.5％托吡卡胺或0.5%环戊通。

如果遮盖或散瞳以后视力提高到20/60以上，可暂时不手术治疗。保守治疗并不能治疗白内障，但可减轻白内障遮挡对视觉发育的影响，改善预后视力。

手术治疗

对于先天性白内障手术时机问题，要根据患儿年龄、晶状体混浊位置、混浊程度等综合判断，发生于婴幼儿期视轴区大于3mm范围的致密白内障如果不治疗，将导致剥夺性弱视，应在出生后全身麻醉许可的前提下尽早手术。

• 先天性白内障的手术治疗通常包括晶状体前囊环形撕囊、白内障超声乳化吸出、I期或II期人工晶状体植入、后囊切开和前部玻璃体切割术；
• 手术摘除晶状体后的无晶状体眼，需进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法包括眼镜矫正、角膜接触镜、人工晶体植入三种。

‌治疗的目标是恢复视力、减少弱视和盲目的发生。对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般可暂时观察不急于手术，定期随诊视力情况及晶状体混浊程度变化。

预后护理

远期视力预测依赖于众多因素：除了病因、白内障的原始密度和形态、手术时间点、伴发疾病、单眼或双眼发病以及术后随访情况外，术后及时的屈光矫正、弱视训练与遮盖治疗相结合，对患儿远期视力提高起着至关重要的作用。单眼白内障通常比双眼白内障预后更差。

并发症

1. 1. 继发性青光眼：继发性青光眼或高眼压是先天性白内障手术后常见的并发症之一，婴幼儿白内障手术后远期最常见的青光眼类型是开角型青光眼，特别是在出生9个月内手术的患儿，由于常发生于数年后，术后长期随访非常重要；
2. 2. 后囊膜混浊：先天性白内障摘除的后囊膜混浊发生比成人更为常见，又称后发性白内障，主要与婴幼儿患者晶状体上皮细胞增生活跃、增殖能力较强有关；
3. 3. 角膜损伤和感染：长期使用角膜接触镜的儿童，容易发生角膜上皮损伤和感染；
4. 4. 虹膜睫状体炎：因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术，这是因为在感染后早期，风疹病毒在晶状体内还存在，手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎。

日常护理

• 注意眼部卫生，合理用眼，避免强光刺激、避免脏水烟尘入眼，少去公共场合；
• 患儿需定期复查屈光状态、眼底、眼压；
  
• 术后需定期随诊，尽早进行视功能和弱视训练，以达到恢复视力，减少弱视和盲目的发生。

‌因患儿抵抗力低下，指导家长密切观察患儿的眼部变化及有无眼红、眼部虹膜有无粘连等症状，观察患者有无眼部分泌物，防止感染的发生。