天使综合症 - 孩子症状、能活多久、引起原因指南

什么是天使综合征

天使综合征[1]又被成为安哥曼综合征，是因为遗传异常所导致的神经发育异常性疾病，属于非进展性脑病，主要表现为快了行为、智力低下、语言障碍、睡眠障碍、共济失调等，弊病率大约为四万分之一，无法治愈，但症状是能随着年龄增加而减轻。

天使综合征病因

天使综合征主要是因为基因缺陷导致，是15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能异常导致，天使综合征主要是有母亲来源单基因遗传缺陷导致，比如来自于母亲的第15号染色体印记基因区15q部分有缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，就会导致孩子出现天使综合征。

天使综合征症状

天使综合征[2]的症状共有7种，最常见的就是发育迟缓等症状，还有就是平时喜欢笑，总表现的非常开心，如下所示：

发育迟缓

发育非常迟缓，智力障碍是非常显著的，特别是5岁之后智力低下会体现的非常明显，与同龄孩子有非常大的差异。

运动障碍

通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤，还有少部分时候有可能会表现出肢体扭动、笨拙等现象。

行为怪异

非常喜欢笑，不合时宜的发笑，平时总是会表现的非常开心，很容易因为兴奋而手舞足蹈，比如拍手等，动作幅度较大，注意力难以集中。

语言障碍

很少或者没有使用连贯性语言的时候，仅仅只会一些重复性或者接受性的语言，比如恩、啊、好类似的词语。

癫痫发作

大多都是在3岁之前就会出现癫痫的情况，随着年龄越来越大，癫痫的程度就会有所减弱，一般情况下会持续到成年。

脑电波异常

经常会表现出特殊并且异常的脑电波，脑电波图的异常程度和癫痫发作并不完全平行。

天使综合征虽然会影响到孩子的智力等，但是不会影响孩子的寿命，天使综合征患者寿命与正常人没有差别，主要就是会影响生活。

天使综合征治疗方法

目前天使综合征[3]并没有能够彻底治疗的方法，也没有针对性的治疗方法，只能从小对孩子进行康复运动和语言功能训练，最大程度上帮助患儿提高生活质量，在癫痫发作的时候可以适当使用针对癫痫的药物，比如丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等，如果发生难以控制的癫痫可以使用生酮饮食，但是癫痫也有可能会随着年龄增加而加重。