PGD是什么意思 - PGD检测方法、优缺点大全

PGD是什么意思

PGD是指胚胎植入前遗传学诊断技术，也就是第三代试管婴儿，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

发展历程

PGD可看作是最早期的产前诊断，是生殖医学与遗传学相结合的产物，其历史发展如下：

1. 1. 1967年，Edwards提出了PGD的思想；
2. 2. 1990年，Handyside首先将PGD成功应用于临床；
3. 3. 1992年，PGD进入对单基因遗传病检测的预防阶段；
4. 4. 1993年之后，PGD转向了对染色体病的检测预防。

PGD为控制遗传患儿的出生、降低遗传率，探讨出生缺陷发病机制等提供了重要途径。

PGD技术的检测方法

PGD技术可基于每对患者夫妇体内独特的遗传信息，而为他们打造个性化的基因检测服务，因为每项基因检测都很有针对性，所以运用PGD技术有不同的检测方法，常见的检测方法如下：

核酸扩增法

1、巢式PCR法

首轮多重PCR应同时扩增目标染色体的特异性位点，第二轮定量PCR应进行各染色体位点拷贝数分析。

2、结合高通量遗传检测技术

在WGA检测后，可采用多种高通量遗传检测技术进行染色体拷贝数检测，如微阵列比较基因组杂交(、单核苷酸多态微阵列芯片、高通量测序等。

FISH检测

应针对检测的目标染色体，选择不同的核酸探针，在检测染色体易位携带者所产生的胚胎时，所选的探针组合需要能够识别所有可能的易位相关的染色体不平衡胚胎。当染色体易位片段较小、超出高通量遗传学检测技术的有效分辨率时，应优先选择FISH检测。

PGD技术的优缺点

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是试管过程中进行的一个复杂医疗程序，基因检测在胚胎植入子宫前进行，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传和染色体异常，虽然是有利于优生优育的，但也还是存在一定的局限性，其主要优点和局限性如下所述。

优点

• 确保胚胎质量，能够选择染色体正常的胚胎，还可以排除那些产生不健康婴儿的胚胎，即使原来这些胚胎从形态上看是优质胚胎；
• 提高怀孕成功率， 一些染色体异常阻止了胚胎在其早期阶段的发展，并由此阻止胚胎植入子宫壁，导致妊娠失败，而PGD不仅能优化胚胎移植的数量，还可以提高移植成功率；
• 防止自然流产、人工流产和各种综合症，一些染色体异常虽然允许胚胎植入，但却会阻止怀孕发展，并可能导致流产或生下一个带有遗传综合征的孩子，如唐氏综合症，帕图综合征或爱德华兹综合征等；
• 节省时间，只有强壮和健康的胚胎才能通过PGD，因此通过诊断出不会怀孕的胚胎、停止发育的胚胎或者会产生非健康婴儿的胚胎，是非常必要的，胚胎的质量越好，成功的几率越大；
• 减轻紧张焦虑，通过PDG技术筛选出了健康的胚胎进行移植，是可以减轻在怀孕期间可能面对的生理压力并降低未来宝宝健康状况的不确定程度。

局限

• 侵入性治疗，为了实施PGD，需要提取胚胎的一部分（胚胎的活检）做基因检验，但如果在发育的第3天实行胚胎活检，可能会对胚胎活力造成一定的负面影响；
• 诊断后胚胎数量减少，PGD只需要挑选基因健康的胚胎，即使年轻和健康的父母，也不会所有的胚胎都通过PGD，所以进行PGD后可能会导致可移植胚胎数量减少，尤其是对于超过30岁的患者来说；
• 周期没有移植，如果患者具有很高的遗传异常风险，而且胚胎产生数量较低，都没有通过PGD诊断，没有一个胚胎适合移植时，就意味着胚胎移植将被取消。

在了解了PGD的优缺点后，我们可以得出结论，使用PGS技术的优势是非常明显的，因为它提高了试管婴儿的成功率[2]，但也不能忽视其局限性，具体如何选择还是要看自己的意愿。

PGD适合哪些人做

虽然PGD技术能有效的提高试管成功率，但也不是每个患者都需要做PGD，而且部分人群是不建议做PGD检测的，下面是整理的一些建议做PGD的适应症和不建议做PGD的禁忌症，可以了解一下。

适应症

1、染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2、单基因遗传病

具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

3、具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

4、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型

曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

禁忌症

1、目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；

2、非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等；

3、其他不适宜实施PGD的情况，比如性染色体数目异常、常见的染色体多态等。

PGD诊断一次多少钱

每个生殖中心的诊断价格都能都有差异，一般在8000欧元到9000欧元之间，但也会因为其他因素，比如女性年龄、检测方法的不同而有波动，检测前可以向所在的生殖中心咨询详细的报价，包括所有费用，以便于清楚了解胚胎活检、基因筛查及其他一些所有的额外费用。

PGD能诊断出哪些疾病

PGD主要应用于单基因病、X染色体连锁遗传和已知的染色体异常检测，以及一些其他疾病等，目前全世界遗传性疾病有4000余种，能通过第三代试管婴儿PGD筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种，具体有以下疾病：

1. 1. Addison病(并有脑硬化)
2. 2. 血管角质瘤Fabry病
3. 3. 肾上腺脑白质营养不良
4. 4. 先天性白内障
5. 5. 肾上腺发育不良
6. 6. 小脑共济失调
7. 7. 血球蛋白血病(Bruton型)
8. 8. 小脑共济失调
9. 9. 血球蛋白血病(瑞士型)
10. 10. 扩散性脑硬化
11. 11. 眼部白化病
12. 12. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)
13. 13. 白化病—耳聋综合征
14. 14. 无脉络膜症
15. 15. Wiskott-Aldrich综合征
16. 16. 脉络膜视网膜病变
17. 17. Alport综合征
18. 18. 色盲(绿色系列型)
19. 19. 釉质生长不全(成熟低下型)
20. 20. 胆囊纤维化和血友病
21. 21. 釉质生长不全(发育不良型)
22. 22. 肾源性尿崩症
23. 23. 遗传性低色素性贫血
24. 24. 尿崩症(神经垂体型)
25. 25. 先天性角化不良
26. 26. 低磷酸血性佝偻病
27. 27. 外胚层发育不全(无汗型)
28. 28. 鱼鳞癣
29. 29. Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
30. 30. 色素失节症
31. 31. 面生殖发育不全(Aarskog综合征)
32. 32. Kallmann综合征
33. 33. 局灶性皮肤发育不良
34. 34. Spinulosa毛囊角化病
35. 35. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
36. 36. Lesch-Nyhan综合症
37. 37. 糖原贮积(第VIII类型)
38. 38. Lowe(眼脑肾)综合症
39. 39. 性腺发育不全(xy女性类型)
40. 40. 视网膜黄斑营养不良
41. 41. 慢性肉芽肿病
42. 42. Menkes综合症
43. 43. 血友病A
44. 44. 智力迟缓(FMRI型)
45. 45. 血友病B
46. 46. 智力迟缓(FRAXE型)
47. 47. 脑积水(中脑水管狭窄)
48. 48. 智力迟缓(MRXI型)
49. 49. 小眼症(并有多种畸形)
50. 50. 感觉性聋症(DNFZ型)
51. 51. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
52. 52. 磷酸甘油酸激酶缺乏
53. 53. 肌营养不良(Becker型)
54. 54. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
55. 55. 肌营养不良(Duchenne型)
56. 56. Reifenstein综合症
57. 57. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
58. 58. 视网膜色素变性
59. 59. 肌小管肌病
60. 60. 痉挛性麻痹
61. 61. 先天性静止性夜盲症
62. 62. 脊椎肌萎缩
63. 63. Norrie’s(假性神经胶质瘤)
64. 64. 迟发性脊椎骨骼发育不全
65. 65. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
66. 66. 睾丸女性化综合征
67. 67. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
68. 68. 遗传性血小板减少症
69. 69. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)
70. 70. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
71. 71. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
72. 72. Xg血型系统

PGD诊断和PGS筛查的区别

PGD和PGS都是第三代试管婴儿的技术，但是两者的方向是不同的，所以针对的情况也不同，PGD针对的是胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，而PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题，所以要根据具体情况进行选择。

除了方向不同，两者的检查要求也是不一样的，对于PGS来说，受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的，但要进行PGD，一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。除此之外，PGS可以在自己的实验室检测，也可以送往检测机构进行检测，但PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能筛查，所以PGD检查需要的时间更久一些。