遗传性椭圆形红细胞增多症-临床表现及诊断标准-存活时间

遗传性椭圆形红细胞增多症是一组异质性家族遗传性溶血性疾病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。遗传性椭圆形红细胞增多症首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。

‌诊断与检查

遗传性椭圆形红细胞增多症[1]是一种罕见的疾病，患者应该定期进行检查和治疗，避免并发症的发生。此外，对于有家族史的人群，应该进行基因检测和遗传咨询，以便及时发现和预防该病的发生。

相关检查

1. 1. 体格检查：观察患者的面色、眼睛及皮肤的颜色，初步确定是否存在黄疸、贫血；触诊患者腹部，确定是否有脾肿大；
2. 2. 实验室检查：血常规，了解患者血红蛋白浓度、胆红素水平，确定是否贫血、黄疸，以及贫血及黄疸的严重程度；
3. 3. 外周血涂片，可直接观察血液内细胞的形态，确定患者是否存在椭圆形红细胞，是诊断金标准，红细胞渗透脆性试验，检查患者的红细胞膜功能是否正常；
4. 4. 腹部CT或MRI：直观显示患者是否存在脾肿大，以及重大程度，是否伴有胆结石等。

‌临床上如果是怀疑遗传性椭圆形红细胞增多症的时候，需要做以上的检查，根据以上这些可以诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。

临床表现

遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于体内椭圆形红细胞增多，使大量异形红细胞在脾脏内被吞噬消化，引起溶血，导致一系列以溶血为症状的临床表现，如黄疸、贫血、脾肿大等。部分患者还可有发热、乏力、感染等症状，本病严重者可并发胆囊结石、溶血危象等病症。

典型症状

1. 1. 黄疸：异常的椭圆形红细胞被脾脏的单核-巨噬系统吞噬消化，释放出的血红蛋白被分解成珠蛋白和血红素。后者被分解为铁和卟啉，卟啉进一步分解为游离胆红素，当遗传性椭圆形红细胞增多症患者的溶血程度超过了肝脏处理胆红素的能力时，可导致溶血性黄疸；
2. 2. 贫血：遗传性椭圆形红细胞增多症患者体内大量红细胞被破坏，血红蛋白被分解，导致溶血性贫血；
3. 3. 脾肿大：遗传性椭圆形红细胞增多症患者体内异形红细胞和红细胞碎片通过脾脏隔离和吞噬，超负荷运载是造成患者脾肿大的主要原因。

‌其他症状

1. 1. 部分患者无任何临床症状，所有贫血相关指标均正常，医生仅发现血液中椭圆形红细胞比例显著增加，多在检查其他疾病时偶然发现；
   
2. 2. 部分患者可有发热、乏力、感染等症状，由于体内红细胞发生溶血，巨噬细胞吞噬，抵抗力降低，有时导致发热、乏力的症状。
   

红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。

健康医典

遗传性椭圆形红细胞增多症可分遗传性和获得性，诊断主要依靠形态学。凡在外周血涂片中见到成熟红细胞形状呈卵圆形、椭圆形、棒形或腊肠形，其横经与纵经之比25%，并有家族遗传史者可诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症。

病理病因

• 引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白仅链基因异常、膜收缩蛋白仅链低表达等位基因(称为膜收缩蛋白B链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D缺乏；
• 其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或蛋白与锚蛋白的结合缺陷。

治疗方法

一般治疗：对于遗传性椭圆形红细胞增多症严重溶血的患者，血红蛋白浓度严重减低导致溶血危象时，可在医生的指导下进行输血治疗。

药物治疗：康力龙：促蛋白同化激素，促进机体蛋白质合成，抑制组织蛋白的异化分解，降低血胆固醇和三酰甘油，促使钙磷沉积和减轻骨髓抑制等作用，利血生：促进骨髓内粒细胞生长和成熟作用等。

手术治疗：如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。

‌由于婴幼儿遗传性椭圆形红细胞增多症中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行。

疾病释疑

Q：遗传性椭圆形红细胞增多症最有效的治疗方法？

脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行，如合并胆石症应行胆囊切除；切脾后应补充叶酸，预防感染和免疫抑制等。

Q：遗传性椭圆形红细胞增多症遗传方式？

遗传性椭圆形红细胞增多症遗传方式一般为常染色体显性遗传。该病为红细胞膜蛋白基因异常引起的溶血性疾病，为家族遗传性疾病。属于血液病，患者可出现贫血、黄疸、脾大等症状。根据慢性溶血症状和体征、网织红细胞增高、外周血细胞涂片中小球形红细胞的检查以及家族史可以确诊。

Q：椭圆形红细胞增多症严重吗？

椭圆形红细胞增多症不怎么严重，椭圆形细胞增多症是一种遗传性疾病，其特征是外周血中的椭圆形细胞增多加到25%以上，正常人外周血中也可能有少量椭圆形细胞，但最多不超过15%。