家族性结肠息肉：一种罕见的遗传性疾病

家族性结肠息肉在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

‌诊断与检查

家族性结肠息肉[1]的检查主要包括肠镜、大便化验、血检等等。同时也应尽可能让家族成年的近亲到医院接受检查。患者同时还可以做肠镜下的病理活检检测以及钡灌肠等检测，可以直接得到确诊结果。

• 大便化验：进行粪便隐血测试，如果呈阳性，基本可以认为是家族性结肠息肉病早期癌变的一个信号；
• 血液检查：包括血常规和其它相关血检，结肠息肉患者的血液指标和正常人存在明显差异。应该首先对于家族病史的详细询问是有重要作用的，可以通过询问直系长辈，是否有人是家族性结肠息肉病的患者；
• 钡灌肠检查：结肠钡灌肠检查适用于结肠肿瘤、息肉、结肠出血原因未明等疾病。息肉病表现为直肠、乙状结肠及结肠其他部位有大大小小的充盈缺损，在黏膜相上出现无数轮廓光整葡萄状的块影，充满肠腔；
  
• 生化检查：生化检查主要查钠、钾、氯等电解质，因为腹泻明显者会出现电解质降低，严重者会出现疲倦以及心律失常等情况；
  
• 肠镜检查：检查其是普通的结肠息肉，还是具有家族病史性的结肠息肉，同时还要在肠镜下切除息肉做病理活检检测，可以直接确诊，判断是否已经有癌变的可能。除此之外，钡灌肠等检测也是可以选择的检查方案之一。
  

‌也要注意到各位直系亲属是否已经有前期的基本症状，比如长期便血，肠胃功能弱，经常突然腹泻等，如果有，也要引起警惕，及时进行检查。

怀孕与生育

家族性息肉病一般是指家族性结肠息肉病，患者通常可以正常生育，但因该疾病为常染色体显性遗传性疾病，所以在备孕前应进行产前咨询，必要时甚至需进行基因检测。

‌通常患有该疾病的患者全结肠和直肠部位可持续生长出腺瘤，而且分布较为密集，有高度癌变倾向，所以确诊之后通常需利用手术切除肿瘤，同时需定期进行肠镜检查，避免遗漏的息肉发展为癌症。

健康医典

家族性肠息肉病能治愈，主要是通过手术摘除来治疗，但是对于病情比较轻微的患者，可以通过服用药物来控制病情，具体选择哪种方式，需要根据患者病情的严重程度来决定。

临床表现

1. 1. 家族性的结肠息肉病对于单的个体，他的症状和一般的结肠息肉病的表现并没有明显的差别；
2. 2. 最早的时候可没有症状。如果出现的症状出现由大便习惯改变，比如有腹痛、腹泻或者是腹泻，还有便秘相交替。患者可能会出现贫血体重减轻、严重的患者可能会出现肠梗阻；
3. 3. 有的患者，他可以呈家族聚集性，都有以上的症状，我们就需要对这类患者都行结肠镜的检查，同时，有的患者还伴有结肠外的症状，比如说有色素斑的沉积或者出现了结肠的套叠，肠梗阻的表现。
   

治疗方法

药物治疗

• 家族性结肠息肉治疗的药物主要是环氧化酶-2(COX-2)的非选择性和选择性抑制药，即舒林酸和塞来昔布；
• 长期低剂量服用非甾体类药物，具有明显减少大肠息肉发生的功效。
  

• 内镜下治疗：一般对早期单个或者多个息肉，内镜下可以切除，息肉要完整切除，做一个病理检查。如果病检证实癌变，还有外科干预，需补做手术；
• 外科手术：对多发息肉可疑癌变或者大肠、全结肠息肉的患者，推荐手术治疗。手术的方式也有两类，一种是常规开腹手术，即大肠部分切除或者全结肠切除；另一种是腹腔镜手术，属于微创，患者术后功能恢复较快。

‌家族性结肠息肉是遗传病，治疗总体遵循及时、积极、理性、综合、个体化等原则。通过药物、健康教育、饮食调理等治疗。

疾病释疑

Q：家族息肉病的遗传规律是什么？

家族性息肉病，一般情况下是遗传给男性患者，不会遗传给女性患者。所以如果家族中有肠道息肉病的患者，其后代中的男性均需要注意，而且应该做好定期复查的情况，避免延误病情，导致严重后果。

Q：家族性肠息肉平均寿命是多少？

家族性肠息肉病属于基因异常所引起的疾病，表现为肠管内有多发的息肉形成，通过基因检测的办法可以发现突变的基因。当患者患有多发性肠息肉病后容易出现息肉的癌变和引起患者寿命缩短，家族性肠息肉病整体的寿命大多在40-60岁之间。

Q：家族性结肠息肉病能预防吗？

家族性结肠息肉病是可以预防的，预防家族性结肠息肉病，应当注意饮食清淡，避免食用一些寒凉生冷的食物，一些辛辣刺激的比如辣椒、芥末、胡椒粉应当禁止使用，一些烟熏的食品应当禁止食用。含有亚硝胺类容易导致家族性结肠息肉病。