家族性良性天疱疮：一种慢性反复发作遗传疾病

家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病，约2%的患者有家族史，性别差异无显着性，该病以夏季加重、冬季减轻为特征，临床表现为腋窝、腹股沟、屈侧、颈周皮肤皱纹等，因为它是一种遗传性皮肤病，没有办法治愈它。目前，主要是对症治疗，尽量减少感染，改善症状，减轻患者疼痛。

‌诊断与检查

当患者出现典型的家族性良性天疱疮[1]皮肤损害，如出现水疱破裂，皮肤溃破、糜烂或继发感染流脓时，应及时去皮肤性病科就诊。进行体格检查、血常规、免疫病理，以便早期诊断及了解病情进展，注意与脓疱疮等疾病相鉴别。

相关检查

1. 1. 体格检查：用手或压舌板等检查水疱及其周围的皮肤，确认水疱和皮肤的关系，家族性良性天疱疮患者水疱尼氏征阳性；
2. 2. 血常规：通过血常规检查可明确患者有无感染，如白细胞升高、中性粒细胞升高则提示机体存在感染；
3. 3. 免疫病理学检查：血清中无自身抗体，在皮损中无免疫球蛋白及补体的沉积，有助于与增殖型天疱疮的鉴别；
4. 4. 组织病理学检查：进一步观察皮肤组织的变化，为家族性良性天疱疮的确诊提供可靠依据。病理表现为所取受损皮肤基底层上裂隙形成，表皮内出现部分性或完全棘层松解，形成所谓塌墙样的外观等。
   

‌主要依据病史、临床症状、组织病理学检查来诊断家族性良性天疱疮。即患者有家族遗传史。临场表现为皮肤褶皱和易受摩擦的部位上出现成群的水疱，并伴有瘙痒等。组织病理学检查，基底层上裂隙形成。表皮内出现部分性或完全棘层松解，形成所谓塌墙样的外观等。

病理病因

家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病，可由外界刺激诱发。家族性良性天疱疮呈常染色体显性遗传，2/3的患者有家族史。有家族性良性天疱疮家族史的人群易患该病，在受到感染、机械性刺激、外界压力等因素的刺激时可能会诱发，甚至加重家族性良性天疱疮病情发展。

主要病因

钙离子泵的基因ATP2C1发生多种突变，导致张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激可诱发家族性良性天疱疮。

除了基本病因外，诱发因素还有感染、摩擦、出汗、紫外线照射、寒冷、炎热等外界刺激都可能是家族性良性天疱疮的诱因。

健康医典

家族性良性天疱疮一般治疗30天左右，皮损可渐渐消散，但一般无法根治。针对病情程度采取不同的治疗方案，主要目的是控制皮损发展和症状减轻，治疗以药物治疗为主，手术治疗、放射治疗等其他治疗为辅助治疗。

临床表现

家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病，其患者以成群水疱为主要表现，多发生在腋窝、肛周等皮肤褶皱和易受摩擦的部位。水疱破裂后可能会继发细菌、病毒、真菌的感染，导致严重的全身感染，甚至出现感染性休克，愈合后遗留色素沉着斑等并发症。

典型症状

1. 1. 起初在正常皮肤或者皮肤红斑的基础上出现水疱，水疱迅速扩大，水疱表面的皮肤变得松弛，疱液也由清变浊；
   
2. 2. 此时水疱容易破裂，并发生糜烂、结痂，发出恶臭味，痂呈琥珀色；
3. 3. 水疱中央愈合，而在红斑周边又出现新的水疱、结痂，并向外围逐渐扩展，形成环状或者散乱分布。
   

‌治疗方法

药物治疗

1. 1. 泼尼松：糖皮质激素一直是临床上治疗家族性良性天疱疮的首选药物，它能使皮损消退，瘙痒减轻。对于轻中度的皮损，首选外用糖皮质激素，如泼尼松；
2. 2. 青霉素、红霉素家族性良性天疱疮易感染细菌和真菌，感染又能诱发或加重病情，甚至引起皮疹泛发，因此临床上多将抗生素和抗真菌药与糖皮质激素联合使用，疗效较好；
   
3. 3. 芳维甲酸或13-顺维甲酸：维A酸类药物，如芳维甲酸或13-顺维甲酸治疗家族性良性天疱疮的机制不明，目前认为，可能由于此类药物能使细胞内钙离子浓度趋于正常水平；
   
4. 4. 维生素D3类似物：此类药物不仅对家族性良性天疱疮原有皮损有效，而且对某些因糖皮质激素治疗而加重的皮损也有效，因此被认为是治疗家族性良性天疱疮安全而有效的药物；
   
5. 5. 他克莫司：目前认为，0.1%他克莫司软膏能有效控制家族性良性天疱疮皮损，与糖皮质激素合用疗效好，对频繁复发的患者可交替使用他克莫司和糖皮质激素；
   

目前认为肉毒毒素治疗皱褶部位的家族性良性天疱疮安全有效，并且与皮肤磨削术、激光等创伤性方法相当，常用氨苯砜单独或联合激素治疗家族性良性天疱疮，对一些难治性病例还可用甲氨蝶呤、环孢素等免疫抑制剂。

‌家族性良性天疱疮患者治疗相对困难，目前尚未找到彻底治愈的方法，若治疗及时，无严重并发症的出现，家族性良性天疱疮不影响患者寿命，建议患者出院后1周复诊1次。

疾病释疑

Q：家族性良性天疱疮能否痊愈？

这个病是不能治愈的，通常需要坚持用药治疗，控制病情发展。建议最好是去正规医院系统检查后，通过中西医结合的药物治疗，能有效减轻症状。平时要多注意患处清洁，避免沾染污物，多吃清淡食物。出现什么不舒服的症状，还是去医院检查一下比较好。

Q：家族性良性天疱疮能活多久？

若无严重的并发症(如感染中毒性休克)的发生，家族性良性天疱疮不影响患者寿命，在治疗上需要到正规医院进行治疗，有部分人对激素不敏感，病情持续进展并出现新疱，会出现并发症以及危及生命。

Q：慢性家族性良性天疱疮传染吗？

这种疾病是不会传染给他人的，但却会有一定的遗传几率，这种疾病的子女很容易会在患有这种疾病，良性天疱疮可以使用中医的方法来进行，这样可以帮助改善病情，减轻良性天疱疮导致的伤害。这种疾病会在夏季时出现加重情况，秋冬季节时会明显的减轻。